Болезнь вильсона коновалова является результатом нарушения обмена

Болезнь вильсона коновалова является результатом нарушения обмена

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене - ликвидация склада
Перейти на сайт

Определение

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и токсическим (отравляющим) действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система). Как правило, первые проявления заболевания возникают преимущественно в подростковом и старшем возрасте (15-35 лет), но возможно и более позднее начало.

Историческая справка

Болезнь вильсона коновалова является результатом нарушения обмена

Английский невролог Сэмюель Вильсон (англ. S. Wilson — более нормативная передача Уилсон)(1878 — 1937) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистонии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный). 

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем (1883) и А. Штрюмпелем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие. В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга.

Причины заболевания

Заболевания является наследственным — аутосомно-рецессивным (родители являются носителями мутантного гена, и только у ¼ детей проявится данное заболевание).   В его основе лежит генетический дефект вещества, участвующего в обмене меди в организме. В результате нарушения обмена медь накапливается в организме и оказывает свое токсическое (отравляющее) действие, в частности, откладывается в клетках печени и нервной системы и приводит к их повреждению.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона — Коновалова.

  1. Поражение печени:
  • желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
  • увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
  • нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
  • повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).         
  1. Поражение нервной системы и психические расстройства:
  • навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
  • параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
  • судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
  • нарушение глотания;
  • нарушение речи, координации движений;
  • депрессия;
  • агрессивное поведение;
  • нарушение сна;
  • снижение памяти.
  1. Поражение других внутренних органов:
  • эндокринные нарушения (снижение либидо (полового влечения), импотенция (половое бессилие), бесплодие);
  • поражение почек;
  • крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
  • костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));
  • кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (окрашивание в другой цвет));
  • появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
  • медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона — Коновалова основана на определении содержания в крови церулоплазмина, меди и цинка. Возникает диагностический парадокс- при анализе крови выявляется сниженная концентрация меди, это связано с тем что медь, лишённая белка- переносчика- церулоплазмина быстро уходит в ткани. Определённое значение имеет также концентрация цинка, при эффективном лечении его концентрация в крови повышается. В связи с поражением печени и почек могут наблюдаться повышение печёночных ферментов, аминоацидурия (состояние, связанное с повышенным выделением аминокислот с мочой в связи с поражением почек из- за накопления в них меди). При исследовании биоптата печени обнаруживаются повышенное содержание меди и признаки цирроза). Существенным диагностическим признаком является обаружение офтальмологом двусторонних коричневатых роговичных колец, происхождение которых связанно с отложением меди. Это так называемый симптом Кайзера Флейшера – он обнаруживается практически у всех пациентов с болезнью Вильсона-Конвалова.  

Лечение

  • Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
  • Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.
  • Унитиол
  • Витамин В6

Патогенетическое лечение при гепатолентикулярной дегенерации направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.

Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.

Трансплантация

Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры. Как правило, ее проводят людям с острой печеночной недостаточностью, не поддающимся медикаментозному лечению или людям с развитой хронической печеночной недостаточностью. 



Источник: docforyou.ru


Добавить комментарий