Наследственный нефрит у детей

Наследственный нефрит у детей

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене - ликвидация склада
Перейти на сайт

Виды и формы нефритов

Почка
Процесс воспаления почечных тканей может возникнуть как в одной почке, так и в двух. Исходя из этого, диагностируют односторонний или двусторонний нефрит.

По степени течения болезни делят на острую и хроническую формы.

По причине возникновения и локализации воспалительных очагов в почках нефрит диагностируется, как:

  • гломерулонефрит – нарушение целостности ткани почечных клубочков;
  • интерстициальный нефрит – воспаление канальцев почек и интерстиций (ткани, которая их окружает);
  • пиелонефрит – воспалительный процесс, охватывающий почечные лоханки и чашечки.

Нефрит не всегда является отдельным заболеванием. Довольно часто он возникает как осложнение после инфекционной болезни. Нередки случаи проявления наследственности.

Гломерулонефрит

При данном виде болезни происходит поражение обеих почек на фоне повреждения почечных клубочков (гломерул). Впоследствии чего почки теряют возможность выводить токсины и воду из организма.

Причинами болезни значатся различные инфекционные заболевания, токсины (ртуть, наркотики, некоторые лекарственные препараты и т. д), наследственные и системные заболевания. Вся подробная информация по данной болезни находится в соответствующем материале.

Более подробно о данном виде болезни рассказано в статье причины и лечение гломерулонефрита у ребенка.

Пиелонефрит

Как говорилось выше, при этом виде болезни поражаются чашечно-лоханочная система почек и паренхима почек. Чаще всего им страдают дети до 7 лет. Причинами пиелонефрита являются бактерии. Существует острый и хронический вид болезни. Хронический проявляется после неудачного и неправильного лечения острого пиелонефрита. Более подробная информация в статье.

Вся информация по этому виду в статье лечение и симптомы пиелонефрита у детей.

Тубулоинтерстициальный нефрит (ТИН)

Заболевание протекает как в острой, так и в хронической форме. Вызывает не только поражение почечных канальцев и ткани, их окружающей, но и поражает остальные структурные ткани органа.

Тубулоинтерстициальный нефрит у детей может возникнуть по следующим причинам:

Острая форма:

  • Применение лекарственных препаратов.
  • Наличие заболеваний иммунной системы.
  • Отравления такими веществами, как этанол, этиленгликоль.

Хроническая форма:

  • Бытовая или медикаментозная интоксикация организма.
  • Нарушение метаболизма.
  • Различные инфекции.
  • Иммунные изменения в организме.
  • Аллергия.
  • Генетическая предрасположенность.

Многие исследователи считают, что данное заболевание у детей имеет иммуноаллергическое происхождение.

Симптомы проявления

Острая форма болезни протекает с повышением температуры тела. У ребенка появляются высыпания на коже, которые вызывают сильный зуд, и боль в области поясницы. Резко снижается активность.

Важно! При появлении первых симптомов заболевания необходимо срочно обратиться к врачу.

Если не принять меры, велик риск возникновения острой почечной недостаточности.

Течение хронической формы тубулоинтерстициального нефрита проходит без видимых симптомов. Особенно это касается ее начальной стадии. Проявляется заболевание в тот момент, когда очаги воспаления охватят почечные ткани. Следовательно, возникают болевые приступы, и болезнь переходит в острую фазу.

Диагностирование

Девочка больная нефритом
Диагностика данного заболевания проходит в несколько этапов и включает:

  1. Анамнестическое исследование. Выявление случаев заболеваний в семье больного ребенка, связанных с патологиями ЖКТ, сердечными и сосудистыми болезнями. В обязательном порядке интересуются наличием или отсутствием аллергических реакций. Уточняют, как часто ребенок простужается, и были ли у него инфекционные заболевания.
  2. Клиническое исследование. Основываясь на клинических симптомах, определяют процесс патологий, повлекших поражения интерстиций ткани почек. Проявления патологических изменений неоднозначны.  Это может быть: наличие интоксикации; тошноты; рвоты; болевых ощущений в области живота и поясничного отдела позвоночника. А может характеризоваться и проявлением аллергической реакции.
  3. Параклиническое исследование. Проводятся лабораторные анализы мочи, крови. Назначаются рентген и ультразвуковое исследование.

Лечение тубулоинтерстициального нефрита направлено на определение причины возникновения болезни и ее устранение.

Для того чтобы у ребенка не спровоцировать возникновение данного заболевания, внимательно следите за его здоровьем, не занимайтесь самостоятельным лечением. Лекарственные препараты должен назначать только врач.

Как лечить паховую грыжу детей вы можете прочитать здесь, это будет полезно всем родителям.

Интерстициальный нефрит

Интерстициальный нефрит у детей — абактериальный воспалительный процесс интерстициальной почечной ткани, поражающий канальцы, кровеносные и лимфатические сосуды почек. Воспаление не затрагивает область почечных лоханок и чашечек.

Заявить о себе болезнь может у человека любого возраста, зафиксированы случаи заболевания даже у новорожденных детей.

Причины, способные спровоцировать болезнь

Выявлен ряд причин, способствующих возникновению интерстициального нефрита. Это:

  • генетическая предрасположенность;
  • инфекция (выступает как «провокатор», не вызывает воспалительный процесс);
  • медикаментозная интоксикация;
  • нарушение проходимости мочевыводящих путей;
  • аллергические реакции организма.

Отмечают две стадии течения болезни: активная и ремиссия. В период ремиссии наблюдаются «сглаженные» признаки недуга.

Заболевание носит острый и хронический характер.

Симптоматика интерстициального нефрита

Для острой формы заболевания характерны такие признаки, как:

  1. Быстрая утомляемость, сонливость.
  2. Снижение аппетита.
  3. Побледнение кожных покровов.
  4. Лихорадочное состояние, озноб.
  5. Аллергические высыпания, вызывающие зуд.

Хроническое течение болезни не имеет ярко выраженных симптомов. Процесс поражения почек проходит постепенно. Через определенное количество времени появляются признаки интоксикации:

  1. Общая слабость.
  2. Боли в области живота и поясницы.
  3. Бледность покровов кожи.

Выявление у ребенка интерстициального нефрита в большинстве случаев происходит случайно, при сдаче профилактического анализа мочи.

Гематурия (кровь в моче), обнаруженная в результате анализа, является прямым показанием к диагностическому обследованию.

Диагностика заболевания

Для постановки верного диагноза необходимо выявить причину возникновения болезни. Следовательно, потребуется полное медицинское обследование, которое включает в себя:

  • клинический анализ мочи;
  • общий анализ крови;
  • ультразвуковое исследование (сканирование почек);
  • консультация врача-офтальмолога и врача-отоларинголога с целью исключить фактор генетического влияния.

На основании результатов медицинского обследования лечащий врач сможет назначить необходимый курс лечения.

Принципы лечения

Чаще всего курс лечения интерстициального нефрита подразумевает:

  1. Уничтожение инфекции, которая или изначально проникла в почки, или появилась в результате патологий.
  2. Уменьшение воспалительных процессов, предупреждение изменений в почечных тканях.
  3. Соблюдение лечебной диеты.
  4. Запрет на выполнение физических нагрузок.
  5. Повышение иммунитета ребенка.
  6. Комплекс мероприятий, способствующих нормализации работы почек.

В случае обнаружения в результате анализа мочи бактерий будет назначена антибактериальная терапия.

Если же причиной болезни стала вирусная инфекция, то будут назначены лекарственные препараты противовирусного ряда.

Для снятия воспалительного процесса применяют нестероидные противовоспалительные средства.

Если болезнь перешла в тяжелую стадию, то назначают препараты, содержащие необходимые гормоны.

Период восстановления

Для того чтобы восстановить физическое здоровья ребенка после перенесенного недуга, желательно пройти физиотерапевтическое лечение. После окончательного снятия воспалительного процесса в почках рекомендуется пройти санаторно-курортное лечение.

[orange]Достигнуть максимального эффекта в лечении возможно только при четком выполнении рекомендаций лечащего врача. Необходимо регулярно сдавать анализы ребенка и проводить ультразвуковые исследования.[/orange]

При отсутствии тяжелых аномалий вполне вероятен благоприятный прогноз.

Наследственный нефрит

Заболевание имеет различные клинические проявления. Наследственный нефрит у детей может проявиться:

  • в период внутриутробного развития;
  • в течение первого года жизни;
  • в возрасте от трех до шести лет;
  • в школьном возрасте.

По наследственности заболевание передается от отца к дочери, от матери – и к дочери, и к сыну.

Характеризуется неполной формой поражения почек и глаз, аномалией костного скелета. Нередко сочетается с невритом слухового нерва (синдром Альпорта).

Провоцирующим фактором проявления болезни может быть инфекция, перенесенная ребенком.

Клиническое течение наследственного нефрита

На начальном этапе нет ярко выраженных симптомов заболевания, так как не нарушена функциональная деятельность почек. Обнаружить клинические изменения возможно только по результатам анализа мочи (кровь, белок, повышенные лейкоциты и эритроциты).

По мере развития заболевания начинают проявляться характерные признаки нефрита:

  • слабость, быстрая утомляемость;
  • понижение слуха;
  • падение зрения;
  • побледнение кожных покровов.

По истечении определенного количества времени снижается слух, ухудшается зрение. В основном это происходит по достижении ребенком возраста 6 – 10 лет.

Если вы заметили, что ребенок стал хуже слышать, жалуется на сильную усталость, у него ухудшился аппетит, не ждите, что «само пройдет». Срочно обратитесь за консультацией к врачу.

Всем мамам важно знать причины повышенного или пониженного сахара в моче у ребенка, т.к это может привести как к диабету, так и к другим опасным болезням.

А знаете какие болезни у детей проявляются рвотой и поносом, но без температуры? В нашем материале названы все такие заболевания.

Если у ребенка температура тела 40 градусов без прочих симптомов, то это может быть и болезнь и серьезная травма малыша.

Типы наследственного нефрита

Классифицируют заболевание у детей по трем типам:

  1. Изолированный нефрит. В этом случае не страдают зрение и слух. Воспалительный процесс фиксируется только в почках.
  2. Синдром Альпорта. Проявление комплекса нарушений. Патологии слуха, зрения, почек.
  3. Доброкачественная семейная гематурия. Почечная недостаточность не развивается.

Диагностика и лечение

Диагностирование наследственного нефрита у детей складывается из следующих составляющих:

  • изучение историй болезней родственников ребенка, выявление тех из них, кто страдает подобным недугом;
  • тщательный врачебный осмотр;
  • лабораторные и клинические методы исследования.

После проведенного полного медицинского обследования назначается курс лечения.

Не существует разработанного комплекса лечения наследственного нефрита. Назначают антибактериальную, противовоспалительную, антигистаминную терапию. Обязательно прописывают прием витаминных лекарственных препаратов и средств, способствующих улучшению метаболизма.

Больному ребенку показан постельный режим, отсутствие физических нагрузок и диетический стол.

При тяжелой форме заболевания требуется трансплантация почки.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

  1. Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
  2. Гематурия и/или протеинурия у родственников
  3. Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
  4. Глухота
  5. Патологическое зрение (чаще всего врожденное)

Сегодня рекомендовано проводить ДНК-диагностику, которая поможет выявить дефектный ген.

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Как диагностируют синдром Альпорта у детей?

Предложены следующие критерии:

  • Наличие в каждой семье не менее двух больных нефропатией,
  • Гематурия как ведущий симптом нефропатии у пробанда,
  • Наличие тугоухости хотя бы у одного из членов семьи,
  • Развитие ХПН у одного родственника и более.

При диагностике разнообразных наследственных и врожденных заболеваний большое место принадлежит комплексному подходу к обследованию и прежде всего обращение внимания на данные, получаемые при составлении родословной ребенка. Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 4 типичных признаков: наличие в семье гематурии и хронической почечной недостаточности, присутствие у больного нейросенсорной тугоухости, патологии зрения, обнаружение при электронно-микроскопической характеристике биоптата признаков расщепления гломерулярной базальной мембраны с изменением ее толщины и неравномерностью контуров [Игнатова М. С, 1996].

Клинико-генетические методы исследования синдрома Альпорта

Прежде чем начнется лечение, проводится обследование больного, которое должно включать клинико-генетические методы исследования, направленное изучение анамнеза заболевания, общий осмотр больного с учетом диагностически значимых критериев.

  1. В стадии компенсации уловить патологию можно лишь ориентируясь на такие синдромы, как наличие наследственной отягощенности, гипотонии, множественных стигм дизэмбриогенеза, изменения мочевого синдрома.
  2. В стадии декомпенсации возможно появление эстраренальных симптомов, таких как выраженная интоксикация, астенизация, отставание в физическом развитии, анемизация, проявляющиеся и усиливающиеся с постепенным снижением почечных функций. У большинства больных при снижении почечных функций наблюдается: снижение функции ацидо- и аминогенеза, у 50% больных отмечают значительное снижение секреторной функции почек, ограничение пределов колебания оптической плотности мочи, нарушение ритма фильтрации, а затем и снижение клубочковой фильтрации.
  3. Стадия хронической почечной недостаточности диагностируется при наличии у больных в течение 3-6 мес. и более повышенного уровня мочевины в сыворотке крови (более 0,35 г/л), снижение клубочковой фильтрации до 25% от нормы.

Дифференциальная диагностика синдрома Альпорта

Ее приходится проводить с гематурической формой приобретенного гломерулонефрита. Приобретенный гломерулонефрит имеет чаще острое начало, период 2 – 3 недели после перенесенной инфекции, экстраренальные признаки, в том числе гипертензию с первых дней (при синдроме Альпорта, напротив, гипотония), снижение клубочковой фильтрации в начале заболевания, отсутствие нарушения парциальных канальцевых функций, тогда как при наследственном они присутствуют. Приобретенный гломерулонефрит протекает с более выраженной гематурией и протеинурией, с увеличенной СОЭ. Диагностическое значение имеют типичные изменения гломерулярной базальной мембраны, свойственные синдрому. Лечение должно быть начато оперативно.

Дифференциальная диагностика от дисметаболической нефропатии проводится с хронической почечной недостаточностью, в семье клинически выявляются неоднотипные болезни почек, а может быть спектр нефропатии от пиелонефрита до мочекаменной болезни. Часто присутствуют жалобы на боли в животе и периодически при мочеиспускании, в осадке мочи – оксалаты.

При подозрении на заболевание, больного необходимо направить для уточнения диагноза в специализированное нефрологическое отделение.

class=

class=

Общие сведения

Болезнь Альпорта впервые описана в 1927 году ученым Британии Артуром Альпортом. Синдром встречается редко. Данные статистики показывают, что у 3 детей из 100 именно он является причиной пограничной почечной недостаточности у детей, и реже — у взрослых. Этот синдром — самый распространенный вид нефрита. Типы наследственности бывают разные, но наиболее частая Х-сцепленная доминантная форма. Она вызывает тяжелую почечную недостаточность у детей мужского пола. Проявляться начинает с первых лет жизни, проблемы со слухом и зрением развиваются позже. Потеря зрения и слуха предшествует развитию тяжелого нарушения работы почек, возникает в позднем детстве или в юношеские годы.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

  • с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
  • острых и соленых блюд;
  • жирных ингредиентов;
  • с большим содержанием белка;
  • любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

Формы развития болезни

В официальной медицине принято различать три формы течения недуга:

  • первая — быстро прогрессирует в почечную недостаточность, симптомы хорошо выражены;
  • вторая — течение болезни прогрессирующее, но потери слуха и ухудшения зрения не наблюдается;
  • третья — доброкачественное течение. Симптомов и прогрессирующего характера болезни нет.

Симптомы

В три года и раньше у ребенка появляются первые симптомы, выраженные изолированным мочевым синдромом, то есть гематурией (изменением количества или качества мочи, её осадка). Чаще всего наследственный нефрит у детей выявляется во время обследования перед поступлением в детские сады или при ОРВИ, то есть случайно. Семейный нефрит отличается от приобретенного отсутствием временного промежутка между началом действия раздражителя и ответной реакции.

Дети не чувствуют дискомфорта на начальной стадии хвори. Главным показателем болезни является измененный цвет мочи, смена пигмента всегда наблюдается на первых этапах. Усиленная пигментация в красные тона провоцируется прививками, фитнес нагрузкой, заболеваниями гортани, легких. На начальных этапах превышения выделения белка с мочой непостоянны, всё же протеинурия возрастает с течением болезни. Возможно наличие лейкоцитурии — признак деструктивных изменений в организме.

Следующим этапом идет ухудшение самочувствия пациента: отравление организма, слабость, пониженное давление, развитие глухоты, возможны проблемы с глазами. Понижение чувствительности слухового аппарата на начальных этапах выявляется только при помощи исследования слухового аппарата. Самым распространенным возрастом начала проявления глухоты является промежуток с шести до десяти лет. Тугоухость может являться первым симптомом заболевания, может проявиться даже раньше мочевого синдрома.

Зрение при наследственном нефрите портится с вероятностью двадцати процентов. Порча зрения выражается одним из вариантов, таких как: миопия, катаракта, изменение физического устройства хрусталика.

В подростковом возрасте явным симптомом является повышенное давление, физическая недоразвитость. Характерной стигмой болезни является смешение таких аномалий, как: деформация прикуса, неправильная форма ушей, аномальная кривизна мизинца руки, большой промежуток между первым и вторым пальцем стопы. Синдром Альпорта, приобретенный наследственным путем, характеризуется схожими отклонениями у родственников.

Если мы говорим про то, как пошагово происходят нарушения в структуре работы почек, то выделяется минимум три этапа. Первый: дестабилизация частичной функциональной работы почек. Второй: деструктивная работа как центральных, так и срединных частей почек. Третий: Ухудшение фильтрации клубочкового аппарата.

Подытоживая симптомы, приходим к выводу о том, что заболевание проходит «поступенчато», то есть поэтапно. Изначально мы имеем дело со скрытой бессимптомной болезнью, а потом она перетекает в открытое заболевание с явной симптоматикой.

Лечение

Синдром Альпорта — неизлечимое заболевание. Замедлить развитие почечной недостаточности помогут следующие рекомендации специалистов:

  • Рациональное и витаминизированное питание,
  • Оптимальные физические нагрузи,
  • Частые и длительные прогулки на свежем воздухе,
  • Санация очагов хронической инфекции,
  • Профилактика инфекционных заболеваний,
  • Запрет на стандартные прививки больным детям,
  • Фитосбор из крапивы, тысячелистника и черноплодной рябины показан больным детям с гематурией,
  • Витаминотерапия и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Правильное питание заключается в употреблении легкоусвояемых продуктов с достаточным содержанием основных нутриентов. Из рациона больных следует исключить солености и копчености, пряные и острые блюда, алкоголь, продукты с искусственными красителями, стабилизаторами, ароматизаторами. В случае нарушения функций почек необходимо ограничить потребление фосфора и кальция. Подобные рекомендации следует соблюдать больным в течение всей жизни.

Медикаментозная симптоматическая терапия:

  1. Для устранения гипертензии назначают ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл» и блокаторы рецепторов ангиотензина – «Лориста», «Вазотенз».
  2. Пиелонефрит развивается в результате присоединения инфекции. В таком случае применяют антибактериальные и противовоспалительные медикаменты.
  3. Для коррекции нарушений водно-электролитного обмена назначают «Фуросемид», «Верошпирон», внутривенно физраствор, глюкозу, кальция глюконат.
  4. Анаболические гормоны и железосодержащие препараты показаны для ускоренного образования эритроцитов.
  5. Иммуномодулирующая терапия – «Левамизол».
  6. Антигистаминные препараты – «Зиртек», «Цетрин», «Супрастин».
  7. Комплекс витаминов и лекарств, улучшающих обмен веществ.

Гипербарическая оксигенация оказывает положительный эффект на выраженность гематурии и функционирование почек. При переходе почечной недостаточности в терминальную стадию требуется гемодиализ и пересадка почки. Оперативное вмешательство проводится после достижения больными пятнадцатилетнего возраста. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается. В отдельных случаях возможно развитие нефрита.

Генотерапия синдрома в настоящее время активно разрабатывается. Ее основная цель – предупреждение и замедление ухудшения функционирования почек. Этот перспективный вариант лечения сегодня внедряется в лечебную практику западными медицинскими лабораториями.

Патогенез

Зарождение и развитие синдрома Альпорта, как правило, протекает изначально незаметно и обнаруживается случайным путем к 5 годам. Наследственный нефрит обычно характеризуется симптомами гломерулонефрита, иногда к нему добавляется нефротический синдром или симптоматика пиелонефрита. На начальных стадиях почки функционируют нормально. Отмечается незначительное присутствие белка и эритроцитов в крови, иногда повышенный уровень лейкоцитов. Примесь крови в моче появляется волнообразными приступами — от максимального до минимального уровня. При учащенном мочеиспускании развивается гипертензия или нефротический синдром. Иногда у пациентов возникает расширение чашечно-лоханочной системы, аминоацидурия.

Нарушения слуха, вплоть до глухоты, имеет неврогенные корни. Возникает чаще всего у детей до 10 лет, преимущественно мужского пола. Патология слуха часто бывает первым симптомом болезни и усугубляется со временем. Отдельные пациенты теряют слух при нормальном функционировании почек. Как будет протекать заболевание, и каков будет исход, во многом зависит от пола больного. Мужчины склонны к раннему развитию гипертензии и хронической почечной недостаточности. Летальный исход при отсутствии лечения наступает в период от 15 до 30 лет. У женского пола болезнь Альпорта протекает чаще всего скрыто, отмечается наличие гематурического синдрома. Сопутствуют болезни проблемы со слухом. Другие патологии проявляются как последствия синдрома Альпорта. Физические нагрузки и переутомление приводят к быстрому развитию заболевания.

Прогноз и профилактика

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, предупредить появление которого просто невозможно. Соблюдение всех предписаний врача и ведение здорового образа жизни помогут улучшить общее состояние больных.

Прогноз синдрома считается благоприятным, если у больных обнаруживается гематурия без протеинурии и тугоухости. Почечная недостаточность не развивается также у женщин без поражения слухового анализатора. Даже при наличии стойкой микрогематурии заболевание у них практически не прогрессирует и не ухудшает общего состояния больных.

Наследственный нефрит в сочетании с быстрым развитием почечной недостаточности имеет неблагоприятный прогноз у мальчиков. У них рано развиваются дисфункции почек, глаз и ушей. При отсутствии своевременного и грамотного лечения больные погибают в возрасте 20-30 лет.

Синдром Альпорта – опасное заболевание, которое без оказания квалифицированной медицинской помощи ухудшает качество жизни пациентов и заканчивается их смертью. Чтобы облегчить течение наследственного нефрита, необходимо неукоснительно соблюдать все врачебные рекомендации.

Классификация и характерные признаки

Генетический нефрит имеет две классификации. Специалисты выделяют его виды в зависимости от типа наследования патологии и особенностей развития заболевания.

Различают три разновидности наследственного нефрита:

  • классический или Х-сцепленный доминантный – является наиболее распространенным, подтверждается у 80 % пациентов;
  • аутосомно-рецессивный – ему подвержены не более 15 % больных;
  • аутосомно доминантный синдром Альпорта – встречается в медицинской практике крайне редко, диагностируется менее чем у 5 % пациентов.

Врач-нефролог классифицирует диагноз синдром Альпорта в зависимости от особенностей проявлений патологии:

  • изменения работы почек, предполагающие наличие гематурии с одновременными нарушениями зрения и слуха;
  • нефрит с признаками гематурии, развивающийся без снижения функций органов зрения и слуха;
  • семейная гематурия доброкачественного характера, не имеющая признаков хронической почечной недостаточности.

Так как причиной возникновения синдрома Альпорта является нарушение выработки основного элемента соединительных тканей – коллагена, главные его симптомы связаны с процессами изменения строения базальных мембран. Их структура нарушается в важных отделах организма человека:

  • почечных клубочках;
  • внутреннем ухе;
  • органах зрения.

Самым распространённым и первично возникающим симптомом является наличие гематурии. Кровь в моче может быть видимой или выявляется при лабораторных исследованиях. Появление признаков тугоухости, полной односторонней глухоты (в некоторых случаях), ухудшение зрения усиливают подозрения на возможное развитие синдрома Альпорта. У пациентов в моче может подтверждаться наличие белка.

Когда у ребенка развивается нефрит наследственного характера, его состояние свидетельствует об интоксикации организма, которую можно определить по следующим симптомам:

  • снижение уровня гемоглобина;
  • головокружение, шум в ушах;
  • частое появление и повторение мышечной и головной боли;
  • изменение дыхания, которое становится поверхностным;
  • наличие одышки;
  • значение артериального давления не является стабильным, оно может как повышаться, так и понижаться;
  • появление бессонницы или чрезмерной сонливости.

В случаях развития наследственного нефрита в хронической форме состояние пациента усугубляется проявлением дополнительных признаков:

  • проблемы с процессом мочеиспускания, увеличение частоты посещений туалета;
  • наличие примеси крови в моче;
  • признаки общего недомогания, сильная слабость, снижение аппетита;
  • наличие мышечных судорог;
  • появление кровоподтеков, кожного зуда;
  • заметные болевые ощущения в области груди;
  • изменение сознания, иногда до беспамятства.

Патология может протекать с внешними признаками. У ребенка возможно особое строение ушных раковин и нёба, срастание пальцев или наличие дополнительных, выраженная складка у внутреннего угла глаза.

Возможные осложнения

Наиболее серьёзным осложнением является почечная недостаточность. Как показывает медицинская практика, в большинстве случаев от недостаточности страдают мальчики возрастной группы 16–20 лет. Без лечения и правильного образа жизни летальный исход наступает до 30 лет.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки. Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом. Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов. После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

Диета

В рационе больного не должны присутствовать такие продукты:

  • слишком солёное, жирное, копчёное;
  • пряные, острые блюда;
  • продукты с искусственными красителями.

Алкоголь практически полностью исключается. По рекомендации врача больному можно употреблять красное вино.

В рационе должно присутствовать необходимое количество витаминов, минералов. Пища должна быть калорийной, без высокого содержания белка.

Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом должны проходить только по предписанию врача. Особенно, последнее обстоятельство касается детей.

По каким симптомам узнать синдром Альпорта у детей?

Первые симптомы заболевания в виде изолированного мочевого синдрома чаще выявляются у малышей первых трех лет жизни. В большинстве случаев заболевание обнаруживается случайно. Мочевой синдром выявляется при профилактическом обследовании ребенка, перед поступлением в детское учреждение или во время ОРВИ. В случае появления патологии в моче во время ОРВИ при синдроме в отличие от приобретенного гломерулонефрита отсутствует латентный период.

Как проявляется синдром Альпорта в начальной стадии?

В начальной стадии самочувствие ребенка страдает мало, симптомы не явно выражены, проводится лечение согласно рекомендациям врача. Характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома. Одним из основных признаков является гематурия различной степени выраженности, наблюдаемая в 100% случаев. Усиление степени гематурии отмечается во время или после инфекций дыхательных путей, физической нагрузки или после профилактических прививок. Протеинурия в большинстве случаев не превышает 1 г/сут, в начале заболевания может быть непостоянной, по мере прогрессирования процесса протеинурия нарастает. Периодически в мочевом осадке может присутствовать лейкоцитурия с преобладанием лимфоцитов, что связывают с развитием интерстициальных изменений.

В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная гипотония, часто нарушение слуха (особенно у мальчиков), иногда нарушение зрения. Интоксикация проявляется бледностью, утомляемостью, головными болями.

Снижение слуха – симптом появления синдрома Альпорта

В начальной стадии болезни снижение слуха в большинстве случаев выявляется только с помощью аудиографии. Снижение слуха может возникнуть в различные периоды детства, однако чаще всего тугоухость диагностируется в возрасте 6 – 10 лет. Начинается с высоких частот, достигая значительной степени при воздушном и костном проведении, переходя из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Снижение слуха может быть одним из первых симптомов заболевания и может предшествовать мочевому синдрому.

Снижение зрения – симптом синдрома Альпорта

В 20% случаев у больных отмечаются изменения со стороны органов зрения. Наиболее часто выявляются аномалии со стороны хрусталика: сферофокия, лентиконус передний, задний или смешанный, разнообразные катаракты. В семьях с с этим заболеванием наблюдается значительная частота миопии. Ряд исследователей постоянно в этих семьях отмечают билатеральные перимакулярные изменения в виде ярких беловатых или желтоватых грануляций в области желтого тела. Они считают этот признак постоянным симптомом, который имеет высокую диагностическую ценность при этом заболевании. К. S. Chugh и соавт. (1993) при офтальмологическом исследовании выявили у больных снижение остроты зрения в 66,7% случаев, передний лентиконус – в 37,8%, пятна на сетчатке – в 22,2%, катаракту – в 20%, кератоконус – в 6,7%.

Особенности синдрома Альпорта у детей

У части детей, особенно при формировании почечной недостаточности, отмечают существенное отставание в физическом развитии. По мере прогрессирования почечной недостаточности развивается артериальная гипертензия. У ребенка ее симптомы чаще выявляются в подростковом периоде и в более старших возрастных группах. При диагностировании лечение проводят незамедлительно.

Характерно наличие у больных с синдромом Альпорта разнообразных (более 5 – 7) стигм соединительнотканного дизэмбриогенеза [Фокеева В. В., 1989]. Среди соединительнотканных стигм у больных наиболее часто встречаются гипертелоризм глаз, высокое нёбо, аномалии прикуса, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца на руках, “сандалевидная щель” на стопах. Для заболевания характерны такие симптомы: однотипность стигм дизэмбриогенеза внутри семьи, а также высокая частота их распространения у родственников пробандов, по линии которых передается болезнь.

Клинические рекомендации о синдроме Альпорта

На ранних этапах болезни выявляется изолированное снижение парциальных функций почек: транспорта аминокислот, электролитов, концентрационной функции, ацидогенеза, в дальнейшем изменения касаются функционального состояния как проксимального, так и дистального отдела нефрона и носят характер сочетанных парциальных нарушений. Снижение клубочковой фильтрации наступает позднее, чаще в подростковом периоде. По мере прогрессирования развивается анемизация.

Таким образом, характерна стадийность течения заболевания: сначала латентная стадия или скрытых клинических симптомов, проявляющаяся минимальными изменениями мочевого синдрома, затем наступает постепенная декомпенсация процесса со снижением почечных функций с манифестными клиническими симптомами (интоксикация, астенизация, отставание в развитии, анемизация). Клинические симптомы появляются обычно вне зависимости от наслоения воспалительной реакции.

Синдром может манифестовать в разные возрастные периоды, что зависит от действия гена, который до определенного времени находится в репрессированном состоянии.

Риск осложнений

Развитие почечной недостаточности является опасным осложнением синдрома Альпорта. Если вовремя не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению, человек не проживет долго. Смерть с высокой долей вероятности настигнет его до достижения тридцатилетия.

Какие причины?

Наследственные мутации генов приводят к данной патологии. Нарушается функция биосинтеза коллагена четвертого типа. Коллаген — главная строительная основа для построения мембран в почках, ушах и глазницах. Функция мембран заключается в том, чтобы укреплять, поддерживать и разделять ткани. При недостаточном количестве или полном отсутствии синтеза строительного материала (коллагена) почечные мембраны не могут качественно отфильтровывать токсины и переработанные продукты из крови. В мочу попадает неотфильтрованный белок и эритроциты. Присутствие белка в крови называется протеинурия, эритроцитов — гематурия. Если синтез белка очень нарушен, это вызывает тяжелую почечную недостаточность, а в худшем случае — отказ почек. Прекращение работы почек приводит к летальному исходу.

Течение болезни у детей

На первых этапах заболевания ребенок не чувствует дискомфорта. Единственным симптомом будет стойкость наличия крови в моче, сначала вовсе не заметная. Этот симптом присутствует во всех случаях, усиливаясь после перенесенных инфекционных болезней. Далее нарушается парциальное функционирование почек. Ребенок чувствует слабость, происходит интоксикация организма, часто снижается слух. Внешне ребенок становится бледным, быстро утомляется, часто возникают головные боли. Нарушение слуха развивается в разные периоды времени, в ранние годы его можно обнаружить только при помощи специальных приборов. Тугоухость возникает к 10 годам.

Зрение нарушается в 15−20% у больных детей. Характерны патологии хрусталика, катаракты. Часто развивается миопия. Постоянным симптомом является наличие возле желтого тела ярких белых или желтых вкраплений. Острота зрения снижается в 67% случаев. Наследственный нефрит у детей вызывает задержку в физическом развитии.

Необходимое лечение

Лечение синдрома Альпорта заключается в  нормализации работы почек, так как особых, специфических медикаментов для избавления от всех симптомов патологии не существует.

Врач назначает лечение, уменьшающее риск прогрессирования синдрома:

  • препараты, корректирующие проявления почечной недостаточности, уровень белка в моче;
  • мочегонные средства;
  • средства, нормализующие обмен веществ в организме, восстанавливающие баланс минералов и витаминов;
  • препараты для профилактики анемии.

При выраженной почечной недостаточности показано использованием процедуры гемодиализа. В тяжелых случаях развития наследственного нефрита требуется замена пораженного органа на донорский. Трансплантация почки может быть выполнена пациентам в возрасте старше 15 лет.
Исключение алкогольных напитков

Источники

  • https://LechimKrohu.ru/ginekologiya/nefrit-u-detej.html
  • https://urology.propto.ru/article/sindrom-alporta-nasledstvennoe-zabolevanii-nefritom
  • https://www.medmoon.ru/rebenok/sindrom_alporta_u_detei.html
  • https://kidney.propto.ru/article/nasledstvennyy-nefrit-u-detey
  • https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-alporta.html
  • https://SimptoMer.ru/bolezni/zheludochno-kishechnyj-trakt/1028-sindrom-alporta-simptomy
  • https://pochkam.ru/bolezni-pochek/sindrom-alporta.html
  • https://sindrom.info/alporta/



Источник: GolovaNeBoli.ru


Добавить комментарий